Кто такие альбиносы: посланники небес или люди с генетической аномалией

Альбинизм встречается не только у животных, но и у людей. Причиной бледного цвета кожи, белых ресниц и волос становится практически полное отсутствие в организме пигмента меланина. Болезнь может передаваться по наследству.

Человеческая раса отторгает себе подобных, если у соплеменников есть заметные отличия. Причём неважно какие, материальные или физические. Общество называет таких невезунчиков «белыми воронами». Именно такое отношение испытывают к себе люди альбиносы всех национальностей. В некоторых странах они с рождения считаются инвалидами, а в некоторых — их намеренно калечат. Почему люди рождаются альбиносами, передаётся ли ген по наследству и возможно ли излечиться от заболевания, об этом далее.

Внешние признаки и физические особенности людей альбиносов

Увидеть отличие альбиноса от обычного человека достаточно просто. Эти люди обладают бледным цветом кожи, бесцветным волосяным покровом, снежными бровями и ресницами. Такое обесцвечивание вызвано недостатком или полным отсутствием в организме меланина. Это высокомолекулярный пигмент со сложным химическим составом и структурой. Меланин разделяется на 3 категории:

• алломеланины;
• феомеланины;
• эумеланины.

Нехватка одной категории уже вносит коррективы в ген цвета кожного покрова, волос и ресниц человека. А полное отсутствие является заболеванием — альбинизм. Это совокупность генетических патологий, вследствие которых прерываются процессы формирования или аккумуляции пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза.

Дефицит пигмента опасен для альбиносов, так как их кожа и глаза совсем незащищены от ультрафиолетового излучения. Его естественным источником является солнце. Причём волны УФ-излучения постоянно проникают на поверхность Земли, то есть и в ясную, и в пасмурную погоду, оказывая разную степень влияния.

Люди альбиносы чаще всего рождаются в южной части планеты. Больше всего генетически больных среди таких национальностей, как индейцы (мексиканцы), африканцы, итальянцы и индусы. Помимо снежного цвета кожи, у альбиносов может быть ярко выраженная краснота в глазах. Это причина прозрачности кровяных сосудов. Но чаще всего у альбиносов серый, голубой и зелёный цвет глаз.

Китаянка Конни Чиу стала первой моделью альбиносом. В мир моды она пришла в возрасте 25 лет. При этом девушка страдала косоглазием, но это её не смущало. Также миру известны африканские модели Диандра Форрест и Шон Росс. Есть модель альбинос россиянка по имени Анастасия Жидкова.

Причины и симптомы альбинизма

Отсутствие пигмента в организме вызывает два фактора: наследственность и патогенные реакции после серьёзных заболеваний. Основная причина — нарушение метаболизма аминокислот тирозина. В этом случае полностью блокируется синтез и накопление меланина. Эти процессы могут вызывать мутации генов. Главным признаком альбинизма является необычно бледный покров кожи у новорожденного. Ранее медики подразделяли аномальный недуг по фенотипическим проявлениям: полный или неполный. Отличие в следующем:

• Альбиносы I группы обладают снежным цветом кожи и волосяного покрова. Они наиболее уязвимы к влиянию УФ-излучения и чаще болеют кожными заболеваниями, среди которых рак кожи. Если игнорировать солнцезащитные очки, то к 30 годам можно потерять зрение.
• Альбиносы II группы обладают пятнистым, светло-розовым или желтоватым оттенком кожи. Такой эффект происходит из-за прозрачности кожи и видимости кровеносных сосудов. Процесс осветления или потемнения происходит с годами. К зрелому возрасту у человека может полностью измениться цвет кожи.

По мере взросления человека с патогеном альбинизма симптомы заболевания могут меняться в зависимости от группы и типа заболевания.

Типы альбинизма

В данный период учёные медицины разделили альбинизм на 7 категорий. Каждой классификации присвоен свой тип:

1. Глазокожный тип 1А — это nonsense-мутация гена alb-OCA1, блокирующая его силу, в результате чего прекращается синтез тирозиназы.
2. Глазокожный тип 1В — аналогичная ситуация, как и в типе 1А, но уже с частичной блокировкой гена.
3. Температурно-чувствительный глазокожный — это разновидность типа 1В с различной степенью активности тирозиназы на общем фоне температуры организма.
4. Глазокожный тип 2 — проявляется вследствие мутации гена с блокировкой Р-белка. В клетках нарушается транспорт тирозина, что способствует сбою активности тирозиназы.
5. Глазокожный тип 3 — последствие мутации гена TRP-1, отвечающего за производство эумеланина. Данный тип встречается только у африканцев, выражаясь в развитии коричневой окраски кожного покрова и офтальмологических нарушениях.
6. Глазной рецессивный взаимосвязанный с Х-хромосомой — вызван на фоне мутации гена GPR143, который призван создавать передачу внутриклеточной информации.
7. Аутосомно-рецессивный глазной — данное заболевание не до конца исследовано и неизвестно, поражение какого гена вызывает мутацию. Предположительно, болезнь развивается на фоне 1В и 2 типов.

Медиками выявлено, что даже в пределах одного генотипа у больного могут по-разному выражаться симптомы. Причина в том, что различные мутации неодинаково влияют на образование меланина.

Методы лечения альбинизма

Специальной терапии альбинизма не существует. Всё, что имеет мировая медицина — направлено на профилактическое воздействие на организм больного. То есть, возможно улучшить качество его жизни. Что входит в профилактические средства:

• солнцезащитные очки или линзы;
• специальные кремы и лосьоны для кожи;
• регулярные обследования у дерматолога и офтальмолога.

Если соблюдать рекомендации медиков, человек альбинос может прожить полноценную жизнь до преклонного возраста.

Передается ли заболевание по наследству

Альбинизм гарантировано наследуется от родителей, если они оба являются альбиносами. При условии что только один из родителей страдает отсутствием меланина, рождение альбиноса маловероятно. Однако рождённый с нормальным цветом кожи малыш является носителем мутированного гена и может передать его своему потомству. Супружеская пара без признаков заболевания, но являющаяся носителем мутирующего гена, может родить на свет альбиноса с вероятностью 1 к 4.

Возможные последствия

Альбинос требует к себе внимания, как любой человек с хроническим заболеванием. Следует соблюдать профилактические меры: избегать солнечных лучей, беречь глаза и регулярно осматриваться у врачей. При несоблюдении мер безопасности альбинос может легко заболеть раком кожи, катарактой, отслоением сетчатки или нистагмом (непроизвольное движение глаз).

В некоторых странах больные альбинизмом получают инвалидность, например, в Сенегале. Но социальная забота меркнет на фоне дискриминации, унижений и гонений альбиносов. Люди считают их проклятьем. При этом человек относится с умилением к зверям альбиносам.

В Африке часто встречаются люди альбиносы с культями, то есть без конечностей. Чаще всего без одной руки. Её отрубают ещё в детстве. Африканцы считают белоснежную конечность исцеляющей СПИД и хранят её в качестве оберега. Стоимость руки или ноги составляет от $ 1 000 до $ 5 000.

Сколько живут альбиносы

Альбинизм — это хроническое заболевание, поэтому бытует мнение о недолгом жизненном пути мутирующих людей. В большинстве случаев это предположение оказывается верным. Альбиносам с ослабленной иммунной системой приходится противостоять заболеваниям в несколько раз чаще, чем обычному человеку. Но зная о своём уязвлённом положении, многие принимают меры предосторожности и могут жить долго до самой старости. Им под силу создавать семьи, рожать детей, трудиться на благо общества.